Yenidoğan bebeklik ve süt çocukluğu döneminde yapılan tarama testlerinin maksadı, kalıcı zeka geriliğine yol açabilen önceden tespit edildiğinde önlenebilen bazı hastalıkların tespit edilmesi ve tedbir alınmasıdır.
Evlenmeden önce genetik danışmanlık ile resesif geçişli hastalıklara sahip olan şahısların evlenmesine müsaade etmemek veya tedbir almaları için yol göstermek.
Örnek: Ülkemizde Akdeniz bölgesinde yaygın olarak thalassemi taşıyıcılığı vardır. Kan tetkikleri ile taşıyıcılar tespit edilip taşıyıcılara evlenme konusunda rehberlik yapılmaktadır.
Gebelik esnasında ise anne ve doğacak bebeğin sağlığı için;
Doğumu takip eden ilk saatlerde;
-Kanşekeri
-Kangrubu
-Hematokrit düzeyi bakılması gerekir.
-Bilhassa gebelikte annede şeker hastalığı varlığı veya şüphesi bebekte kan şekeri takibi açısından son derece önemlidir.
-Bebek anne sütü ile yeterince beslendikten sonra 72 saat ile 10 gün arasında;
Fenilketonüri
Hipotiroidi(neonatal TSH) taramaları için topuktan kan alınması.
-Aileden alınan bilgiler doğrultusunda başka şüpheli metabolik hastalık tarif ediliyorsa ona uygun
taramaların yapılması gerekir.
Örnek:
-İdrarda redüktan madde
-Thalassemi taramaları gibi.
-Yenidoğan bebeğin muayenesinde bütün vücut solunum ve dolaşım sistemi muayene edilmesi ağız boşluğunun kontrolü, gözlerin açık halde görülmesi ve kendiliğinden hareket ettiğinin tespit edilmesi, kalça çıkığı açısından kalçanın muayenesi gerekirse 1 ay ile 3 ay arasında ultrasonografik olarak değerlendirilmesi.
-1 yaşta psikolog ile görüşme
-2.5 yaşta göz muayenesi
-Okul öncesi çağda işitme muayenesi hiç şikayeti olmayan çocuklarda yapılacak tarama maksatlı muayenelerdir. Herhangi bir şikayeti varsa yahut muayeneler esnasında tespit ediliyorsa o durum üzerinde hemen ayrıntılı inceleme yapılması gerekir.